Преди масовия световен бум в развитието на медицината и генетичните изследвания, който се наблюдава през последните няколко десетилетия, човек нямаше възможността да научи към какви болести е предразположен. Съответно, превенцията и контролът над заболяванията можеше да се случи в рамките на т.нар. здравословен начин на живот. Всеки можеше да интерпретира това „какво е здравословен начин на живот“ по своему, като понятието варираше в широки граници.
Днес нещата стоят по различен начин. Генетичните лаборатории предлагат изследвания, които с голяма точност могат да предвидят предиспозицията ни да отключим едно или друго заболяване – една на пръв поглед страшна, но безценна информация. Изправени пред тази възможност, е редно да се запитаме: искаме ли да знаем?
Много хора предпочитат да живеят „спокойно“. Иначе казано: да се наслаждават на живота „тук и сега“, приемайки идеята, че ако ги сполети болест, предпочитат тя да е „лош късмет“. Желанието да сме в неведение, обаче, едва ли е зряло решение. Да позволиш на врага да те изненада, е съзнателно даване на предимство за него.
Онкологичните заболявания са втората водеща причина за смъртност в световен мащаб след сърдечно-съдовите болести. По данни на Световната Здравна Организация близо 9.6 милиона души по света са починали от рак през 2018 г. Около един на шест смъртни случая се дължи на онкологично заболяване.
Почти всеки има своя собствена, лична история с рака. Дали в семейството, сред приятели или познати, пътят на кошмара е ясен. Съмненията, които изяждат отвътре, докато станат готови така очакваните с трепет изследвания. Погледите на лекарите, когато съобщават пагубната новина. Жестоката борба за живот, която осъзнато предстои. Тежестта на последващите терапии. Алтернативните лечения, които са утеха, упование и нерядко последна надежда за спасение. Страхът…
Медицината се развива с усилени темпове, като непрекъснато се предоставят нови възможни терапии за лечение на онкологичните заболявания или увладяване на симптоми, съпроводени с тях. Понякога, обаче, лечението се оказва трърде недостатъчно. Тук помощ може да окаже науката генетика. Генетиката предоставя възможност да открием до голяма степен към какви наследствени онкологични заболявания сме предразположени. Позволява да бъдем една крачка напред.
Компанията NutriGen, в това число и целият й екип, вярват, че превенцията на заболяванията (включително онкологичните болести) е първата стъпка в борбата с тях. Те предлагат генетичното изследване NGOncology, което помага за определяне на вероятността от развитие на някои от най-честите наследствени злокачествени и доброкачествени туморни заболявания.
Малко теория:
NGOncology се основава на таргетно секвениране с панел “TruSightCancer” (Illumina) чрез метода масивно паралелно секвениране (NGS). Изследването извършва паралелен анализ на 94 гена, вместо на един или няколко. Гените са специално подбрани и са свързани с онкологични заболявания и предразположения. Получените резултати се сравняват с мащабни световни бази данни за изясняване значението на променените варианти на гени.
NGOncology е високо информативен и може да се прилага с цел превенция от развитие или влошаване на съществуващи онкологични заболявания, както и за изясняване на рисковете в семейството като цяло. Тестът дава възможност за предпазване от заболявания или ранното им диагностициране и при децата. Той е подходящ за изясняване на поставена диагноза, като дава възможност за бързо начало на подходяща терапия или промяна в настоящото лечение.
Октомври месец е световният месец на борбата с рака на гърдата – първи по диагностициране и втори по причина за смъртност при жените. Всяка година тази диагноза се поставя при около 3400 жени в България. Можете ли да си представите, че една на осем жени ще се разболее от карцином на млечната жлеза през живота си? Тази статистика е ужасяваща.
Навярно си спомняте светския шум около актрисата Анджелина Джоли, която публично обяви, че се подлага на двустранна мастектомия и овариектомия поради наследствена обремененост. Кинозвездата губи осем роднини от онкологични заболявания: майка й и прабаба й, които почиват от овариален карцином, баба, пралеля, леля и братовчедка – от рак на гърдата, чичо и дядо – от други ракови заболявания. В резултат на генетично тестване звездата открива, че носи генетична мутация в ключов ген за поправка на ДНК (BRCA1), което многократно увеличава риска от развитие на т.нар. наследствен рак на гърда и яйчници (Hereditary Breast and Ovarian Cancer). При мутации в BRCA1 и 2 гените вероятността от развитие на рак на млечната жлеза е от порядъка на 50-85%, а овариален карцином – 15-50%.
След този случай светът избухна в противоречиви мнения относно вземането на мерки за превенция на рак на гърдата. Според някои по-умерени мерки като чести скрининги и мамографии са достатъчни за ранното диагностициране на болестта и решението на Джоли е било твърде крайно. Малцина, обаче, могат да се поставят на мястото на актрисата и много други хора, чиито семейства са сполетени тази трагедия.
Литературни данни показват, че ранното диагностициране е изключително важно – при лечение в началните стадии на заболяването се наблюдава добра прогноза – над 90% преживяемост в рамките на първите 5 години след поява, докато в напреднал стадий преживеямостта спада до 22%.
В изследването NGOncology са включени набор от генни мутации, които са асоциирани с развитие на карцином на млечната жлеза, сред които гените ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, NBN, CDH1, SMARCA4, TP53. Целта на теста е да установи наличие или липса на мутации в тези рискови гени, да помогне за установяване риска от развитие или да изясни дали е налична генетична основа при вече отключено заболяване.
Екипът на NutriGen вярва, че е време да се възползваме от реализираните с толкова труд и усилия научни постижения. Време е да вземем здравето си и здравето на нашите близки в наши ръце и да не се оставяме на късмета или малшанса. Имаме един живот. Решението как ще го изживеете е Ваше!
