До 10% от жените страдат от ендометриоза, но това заболяване все още е забулено в мистерия. „Все едно подреждаме пъзела, събираме парченцата, но не знаем какъв точно модел търсим“, обяснява Франсиско Кармона, споделя от гинекологичната служба в Hospital Clinic в Барселона. След лечение на това заболяване с хирургия или хормонално лечение в продължение на десетилетия, специалисти като него смятат, че през следващите години нашето разбиране за генетичните причини за заболяването и интегрирането на данни, станало възможно благодарение на изкуствения интелект, може да предложи и нови алтернативи на пациентите. Най-вече с теория, която ще ни помогне да разберем какво се опитваме да излекуваме.
Тази тъкан реагира на половите хормони, произвеждани от яйчниците, и веднъж месечно се удебелява, подготвяйки жената за евентуална бременност. Удебеленият и неправилно разположен ендометриум в яйчниците, таза и дори извън тях причинява болката, която много жени свързват с менструацията. Може също така да направи половия акт или дори най-простото уриниране болезнени и стои зад много случаи на безплодие.
„До не толкова отдавна менструалните болки се омаловажаваха от лекарите, както и от жените, което много пъти е с наследствен компонент. Често жените с такъв проблем са имали майка със същия, която им е казвала, че тази болка е нормална.
Именно такова отношение забавя диагностицирането и лечението с години, твърди Естела Лоренцо, специалист в отделението по ендометриоза на болница 12 de Octubre в Мадрид. „
Лекарите проявяват много по-голям интерес, защото и жените стават все по-взискателни, не приемат, че менструалните болки са нещо нормално, изискват да знаят причината за болката си и лечението, не гледат снизходително на проблема и съответно не търпят снизхождение към него. Въпреки това, добавя Лоренцо, дългосрочното решение ще отнеме повече от промяна във възприятието и отношението.
„Нямаме тестове, които ни позволяват да открием болестта в ранните ѝ стадии“, допълва тя.
„Когато правим ехограф, въпреки че технологиите са се подобрили много, може да не видим нищо при една жена, която има болка. Сега във Франция има одобрен диагностичен тест за слюнка, който позволява ранно откриване. Този тип минимално инвазивни и бързи тестове са необходими“, обяснява Лоренцо. Тя вярва, че промяната на парадигмата от последните години ще промени лечението на ендометриозата. Доскоро тя се е разглеждала само като гинекологично заболяване, което първо е локално или тазово, но сега се знае, че има системен възпалителен компонент.
В проучването са анализирани 155 жени, 79 от които с ендометриоза, а останалите без. При 64% от първите е идентифицирана инфилтрация на Fusobacterium, вид микроорганизъм, който причинява, наред с други неща, пародонтални заболявания. Сред здравите доброволци цифрата е под 10%. Според изследователите тези бактерии може да стоят зад увеличаването на трансгрелин, протеин, свързан с ендометриозата, който може да прекомерно расте поради наличието на растежен фактор, генериран като част от отговора на имунната система към инфекция.
Вижте още: „Наричаха ме луда, тревожна и мързелива, но аз не съм се разболяла просто ей така, аз си бях болна“
След това този механизъм е тестван при мишки, инокулирани с Fusobacterium, което причинява увеличаване на трансгрелина и свързаните с ендометриозата лезии. Учените третират инфекцията антибиотично. С него проблемът с ендометриозата също се редуцира. Според отговорните за изследването, това отваря вратата за използването на антибиотици като алтернативно на съществуващото хормонално лечение при жените с еднометриоза.
Естела Лоренцо е съгласна, че причинно-следствената връзка следва най-малкото да се постави под въпрос, и припомня анатомичните разлики с мишките, които освен всичко друго нямат менструация, и хората. Въпреки това, тя признава значението на работа като тази за идентифициране на връзката между тригерите на хронично възпаление, като бактерии, и произхода на ендометриозата.
Има много изследвания за ролята на микробиома при това заболяване и имаме примери за заболявания като язви, които са били свързани със стрес, преди Helicobacter pylori да бъде идентифицирана като причина, или човешки папиломен вирус и рак на маточната шийка. обяснява Лоренцо. Кармона има повече вяра, че клиничните решения на болестта ще дойдат чрез познаване на генетиката, отколкото чрез антибиотици.
Тази година сътрудничество между 25 научни екипа от цял свят публикува най-мащабното досега изследване върху генетиката на ендометриозата. Анализът на ДНК на 60 600 жени с ендометриоза и 701 900, които не са имали такава, разкрива например споделена основа между това заболяване и други очевидно несвързани болезнени преживявания като мигрена или болки в гърба. Това е в съответствие с наблюдението на специалистите, че понякога жената може да страда от силна болка, която не съответства на лезиите, наблюдавани при образната диагностика.
Авторите на статията, публикувана в Nature Genetics, предполагат, че генетичното предразположение може да инициира възпалителни механизми, които водят до прекомерна сенсибилизация на централната нервна система. Това би довело до по-интензивно усещане на болка в различни части на тялото, които нямат нищо общо с първоначалната ендометриоза.
Вижте още: Не забременявате? Причината може да е в някои химикали в дома ви…
В търсене на алтернативни хипотези Кармона заявява: „Има комбинации от гени, които повишават риска от ендометриоза, и откриването им навреме би позволило да се избегне достигането до по-сериозни стадии“. Обмисля се тестване на генни терапии, ако се открие, че определени гени играят преобладаваща роля в развитието на болестта. Друг вариант е да се приемат превантивни или терапевтични стратегии, ако се открие взаимодействие между генетични фактори и инфекции или в комбинация със специфични видове замърсяване на околната среда, които предизвикват болест.
Връщайки се към аналогията с пъзела, Кармона заявява, че продължават да се намират парченца и че скоро, може би не достатъчно скоро за жените, страдащи от болестта днес, но много бързо в научен план ще се появят теории, които ще променят нашето разбиране за ендометриозата и лечението ѝ.
„Има комбинация от причини, генетични, епигенетични, екологични. Знаем, че жените, които са родени преждевременно, имат по-висок риск от ендометриоза, че при жените, които са били кърмени, имат по-малък риск, че се случва по-често при жени, които са претърпели насилие, физическо или психологическо. От своя страна напредваме в молекулярните инструменти за коригиране на дефекти в хормоналните рецептори, свързани с болестта. Трябва да съберем още много парченца, за да имаме работещ модел, но прогнозите са обнадеждаващи“, завършва той.
Вижте още: